Williams-Beuren-Syndrom
Williams-Beuren-Syndrom
Methode: | Metaphase-FISH (kommerziell erhältliche Sonde) |
Material: |
2 - 5 ml Heparin-Blut 15 - 20 ml Fruchtwasser in sterilem Probengefäß 10 mg Chorionzotten in sterilem Probengefäß (0,9 % NaCl-Lsg. oder Kulturmedium) alternativ: fixierte Zellen auf 2 -3 Objektträgern |
Dauer: | 5 - 10 Tage (pränatal); bis zu 6 Wochen (postnatal) |
Anforderungsschein: Herunterladen
Weiterführende Informationen
Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einem Stückverlust (= Deletion) auf dem Chromosom 7 liegt. Das Syndrom wurde nach den Kardiologen J. C. P. Williams und dem Alois J. Beuren benannt. Typisch sind Gesichtdysmorphien, kognitive Beeinträchtigungen und oft sprachliche Gewandtheit u.a.m.. Seit 1993 ist bekannt, dass die Ursache des WBS eine Veränderung von mindestens 20 Genen auf dem langen Arm des Chromosoms 7 ist. Dies entsteht meist durch spontane Mutation und wirkt sich dahingehend aus, dass es unter anderem Störungen des Elastin-Gens hervorruft, das für die Bildung von Bindegewebe mitverantwortlich ist. (nach http://de.wikipedia.org/wiki/Williams-Beuren-Syndrom)
Ansprechpartner:
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia