Sotos Syndrom
Sotos Syndrom
| Methode: | Metaphase-FISH (kommerziell erhältliche Sonde) |
| Material: |
2 - 5 ml Heparin-Blut 15 - 20 ml Fruchtwasser in sterilem Probengefäß 10 mg Chorionzotten in sterilem Probengefäß (0,9 % NaCl-Lsg. oder Kulturmedium) alternativ: fixierte Zellen auf 2 -3 Objektträgern |
| Dauer: | 5 - 10 Tage (pränatal); bis zu 6 Wochen (postnatal) |
Anforderungsschein: Herunterladen
Weiterführende Informationen
Das Sotos-Syndrom wurde zum ersten Mal 1964 von Juan F. Sotos beschrieben. Am Beispiel von fünf Kindern stellte er Symptome wie ein von Geburt an beschleunigtes Körperwachstum, ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes Knochenalter, einen Makrocephalus (überproportional großer Schädelumfang) sowie eine deutliche Verlangsamung der motorischen, kognitiven und sprachlichen Entwicklung dar. Seitdem wurden mehr als 200 Fälle in der medizinischen Literatur beschrieben. Teilweise wird das Sotos-Syndrom auch als "cerebraler Gigantismus" bezeichnet.
Bei ca. 2/3 aller Patienten mit Sotos-Syndrom finden sich Veränderungen im NSD1-Gen (nuclear receptor binding, enhancer of zeste and trithorax domain protein) auf Chromosom 5 (5q35). Bei einer geringen Anzahl europäischer Sotos-Patienten wurde eine Deletion, bei der Mehrheit aller Sotos-Patienten wurde eine Punktmutation im NSD1-Gen gefunden. Die Erkrankung ist autosomal dominant erblich. Punktmutationen bei Betroffenen treten in der Regel de novo auf. (nach http://de.wikipedia.org/wiki/Sotos-Syndrom)
Ansprechpartner:
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia