Cystische Fibrose
Cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose)
| Methode: |
F508del und Untersuchung auf 36 häufigste Mutationen PCR, Kapillarelektrophorese, reverse Hybridisierung |
| OMIM: |
CFTR-Gen, OMIM 219700 |
| Material: |
DNA-Probe oder EDTA-Blut (3-5 ml) Chorionzotten, ca. 20 mg (in sterilem Medium oder Kochsalzlösung) Zum Ausschluss mütterlicher Kontamination bitte 5 ml EDTA-Blut der Mutter mit einsenden! Fruchtwasser (nativ) oder kultivierte Fruchtwasserzellen 10- 20 ml (oder nach Absprache) |
| Dauer: |
DNA und EDTA-But: ca. 3-5 Tage Chorionzotten: ca. 7-10 Tage Fruchtwasser: ca. 7-10 Tage |
Unser Labor nimmt regelmäßig an den vom Cystic Fibrosis European Network auf europäischer Ebene durchgeführten Qualitätskontrollen teil.
Weiterführende Informationen:
Die Cystische Fibrose ist eine der häufigsten Stoffwechselerkrankungen in Populationen kaukasischer Abstammung und wird autosomal-rezessiv vererbt. In Deutschland tritt sie mit einer Häufigkeit von etwa 1:3300 Neugeborenen auf. Die Frequenz der heterozygoten Genträger beträgt ca. 1 auf 29. Bei diesem Krankheitsbild handelt sich um eine generalisierte Dysfunktion der exokrinen Drüsen, die im klassischen Fall Atemwege, Verdauungssystem und Reproduktionstrakt betreffen kann. Der Erkrankung liegt eine Funktionsstörung eines Chlorid-Ionenkanals in der apikalen Membran von Drüsenepithelzellen zugrunde, die zur Änderung des Salzgehaltes des Schweißes und anderer Körpersekrete führt. Dadurch kommt es u. a. zur Bildung des charakteristischen, zähflüssigen Schleims, der eine chronische Besiedlung der Lungen mit pathogenen Keimen begünstigt. Auch der Magen-Darm-Trakt kann durch Sekretionsstörungen des Pankreas betroffen sein. Der Übergang zwischen typischer CF, milden und aberranten Formen sowie asymptomatischen Verläufen ist fließend. Aufgrund dieser Variabilität ist es schwer, anhand des Mutationsmusters Vorhersagen über Verlauf und Schwere des Organbefalls zu treffen.
Häufige Gründe für die Anforderung der Diagnostik:
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Klinischer Verdacht auf Cystische Fibrose (Mekoniumileus, rezidivierende Bronchitiden und Pneumonien, Pankreasinsuffizienz, positiver Schweißtest, hyperechogener fetaler Darm u.a.)
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positive Familienanamnese für Cystische Fibrose
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Überprüfung des Heterozygotenstatus bei gesunden Ratsuchenden mit Kinderwunsch
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obstruktive Azoospermie und Aplasie eines oder beider Samenleiter (CUAVD bzw. CBAVD). Bei etwa 70-80% der Männer mit congenitaler Aplasie des vas deferenz (CAVD) ohne zusätzliche Auffälligkeiten im Urogenitaltrakt werden Mutationen im CFTR-Gen nachgewiesen.
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Überprüfung des Heterozygotenstatus bei Kinderwunsch vor reproduktionsmedizinischen Verfahren
Weiterführende Links:
- Cystic Mutation Fibrosis Database
- Weiterführende Möglichkeiten zur Diagnostik (Komplettsequenzierung)
- Mukoviszidose e.V.
