Modellvorhaben Genomsequenzierung
Im Rahmen des Modellvorhabens Genomsequenzierung nach §64e SGB V können Patienten mit einer seltenen oder einer onkologischen Erkrankung eine Genomdiagnostik (Whole Genome Sequenzing) erhalten. Grundlage des Modellvorhabens ist die Genom-weite Sequenzierung im Rahmen eines strukturierten klinischen Behandlungsablaufs, um die Diagnostik, Therapie und die Erforschung von seltenen und onkologischen Erkrankungen zu verbessern.
Über das ZSE können ambulante und stationäre Patienten mit dem Verdacht auf eine Seltene Erkrankung eingeschlossen werden. Vor Aufnahme in das Modellvorhaben findet eine umfassende Aufklärung der Patienten sowie ggf. eine humangenetische Beratung statt. Der Einschluss erfolgt über das regelmäßig stattfindende Humangenetische Board (Anmeldung zum Humangenetisches Board). Nach Abschluss der Diagnostik durch das Institut für Humangenetik ist eine interdisziplinäre Therapieplanung ein zentraler Bestandteil des Modellvorhabens.
Das ZSE bietet den Fachabteilungen im UKJ, niedergelassenen Ärzten und anderen Krankenhäusern an, ihre Patienten mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung über das Zentrum in das Modellvorhaben Genomsequenzierung aufzunehmen.
Weitere Informationen zum Modellvorhaben und den Abläufen finden Sie unter Modellvorhaben Genomsequenzierung.
Einschlussvoraussetzungen
- Vorliegen einer medizinischen Indikation: Der Einschluss ist nur dann möglich, wenn eine klinische Notwendigkeit für die Durchführung der Genomsequenzierung besteht, d.h. bei Patienten mit unklaren, seltenen oder komplexen Erkrankungen, bei denen die verfügbaren genetischen und klinischen Untersuchungen der Regelversorgung keine Diagnosestellung erbracht haben. Auch muss durch eine Genomsequenzierung ein klinisch relevanter Mehrwert für die weitere Behandlung zu erwarten sein.
- Einwilligung des Patienten: Patienten müssen ihre informierte Einwilligung zur Teilnahme am Modellvorhaben geben. Ebenso muss bei Untersuchungen im Rahmen von Seltenen Erkrankungen und Tumorprädispositionssyndromen die Einwilligung nach Gendiagnostikgesetz vorliegen. Um eine spätere forschungsbasierte Fragestellung bearbeiten zu können, wird auch die Freigabe der pseudonymisierten Daten zu Forschungszwecken abgefragt (Broad Consent). Diese Einwilligung erfolgt auf freiwilliger Basis.
- Keine Untersuchung über einen Selektivvertrag innerhalb der vergangenen 24 Monate: Es erfolgte keine Behandlung der versicherten Person im Rahmen eines Vertrags zur Besonderen Versorgung nach § 140a SGB V zur Exomsequenzierung bei ungeklärtem Verdacht auf Seltene Erkrankungen/Umsetzung von Maßnahmen des Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) innerhalb der vergangenen zwei Jahre
Einwilligungen
Vor Einschluss in das Modellvorhaben Genomsequenzierung müssen die folgenden Einverständniserklärungen vorliegen:
1. Einverständnis nach Gendiagnostikgesetz
2. Einverständnis zum Einschluss in das Modellvorhaben Genomsequenzierung (Teilnehmererklärung)
I. Patienteninformation (Teilnehmererklärung)
II. Einwilligung (Teilnehmererklärung)
3. Einverständnis zur datenschutzkonformen Nutzung von Patientendaten, Krankenkassendaten und Biomaterialien zur klinischen Forschung (Broad Consent)
I. Patienteninformation (Broad Consent)
II. Einwilligung (Broad Consent)
III. Informationen für Eltern und Sorgeberechtigte (Broad Consent für Minderjährigen)
IV. Einwilligung (Broad Consent für Minderjährigen)
Teilnahmeanmeldung erfolgt über das Humangenetische Board für Patienten und Patientinnen mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung.