Leistungsspektrum
Praxis für Humangenetik
Wir bieten folgende Beratungs- und Diagnostikleistungen an:
- pränatale Chromosomenanalyse, pränataler Schnelltest
- postnatale Chromosomenanalyse
- tumorgenetische Diagnostik
- molekularzytogenetische Diagnostik
- molekulargenetische Diagnostik
Das Angebot unserer Leistungen erfolgt in enger Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Jena.
Wir stehen Ihnen gern mit unserer fachlichen Kompetenz und langjährigen Erfahrung in Beratung und Diagnostik zur Verfügung.
Beratung
Sehr geehrte Konsultanten,
Sie möchten die Möglichkeit einer humangenetischen Beratung wahrnehmen. In unserem Informationsblatt möchten wir Ihnen hierzu vorbereitend einige wichtige Aspekte aufzeigen. Sollten Sie dazu Fragen haben, bitten wir, diese in der nachfolgenden Beratung anzusprechen.
Organisatorischer Hinweis: Privat versicherten Personen/Patienten wird die Leistung persönlich in Rechnung gestellt.
Information zur genetischen Beratung
Eine genetische Beratung soll Ihnen helfen, Fragen zu beantworten und Probleme zu lösen, die in Ihrer Familie (bei Ihnen selbst, Ihren Kindern oder sonstigen Angehörigen) im Zusammenhang mit tatsächlich vorhandenen oder vermuteten, erblich bedingten Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen aufgetreten sind oder die Sie befürchten. Die Frage des "erhöhten Alters" bei Schwangerschaft ist hierbei eingeschlossen.
Durch Ihr Erscheinen und durch Formulierung Ihrer Fragestellung erteilen Sie uns einen Beratungsauftrag. Die Übernahme dieses Auftrags schließt - mit Ihrem Einverständnis - üblicherweise eine Befragung zur persönlichen und spezifisch familiären gesundheitlichen Situation (sog. Eigenanamnese/Familienanamnese; Erstellung eines Stammbaums) in dem hierfür notwendigen Umfang ein. Die Dauer einer, ggf. mehrerer Beratungssitzungen beträgt jeweils etwa 1 Stunde.
Grundsätzlich besteht die Möglichkeit, auch zusätzliche Erkrankungen/Anomalien (sog. Nebendiagnosen), die nicht Gegenstand Ihrer eigentlichen Fragestellung sind, im Rahmen der Beratung zu besprechen. Die Entscheidung hierzu liegt ausschließlich in Ihrem Ermessen.
Unsere Beratung ist so angelegt, dass Sie zu jeder Zeit die Möglichkeit haben, den Informationsprozess zu beenden (Recht auf Nicht-Informiertwerden).
Wir halten es in Ihrem und unserem Interesse für rechtlich erforderlich und sinnvoll, wenn Sie uns Ihr Einverständnis für konkrete Maßnahmen (z.B. Diagnostik) durch Unterschrift bestätigen.
Unsere fachlichen Informationen erfolgen jeweils auf der Basis des aktuellen Wissensstandes. Durch zukünftige neue Forschungsergebnisse kann in Einzelfällen später eine andere Bewertung erforderlich werden.
Zu einer genetischen Beratung gehört in aller Regel (Ablauf):
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die Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung, Übernahme des konkreten Beratungsauftrags
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die Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese) und Erstellung eines Stammbaums in dem von Ihnen vorgegebenen Umfang
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die Bewertung ärztlicher Befundberichte unter medizinisch-genetischen Gesichtspunkten
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eine körperliche Untersuchung von Ihnen oder Ihren Angehörigen, wenn dies für Ihre Fragestellung von Bedeutung ist
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Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben bei medizinisch-genetisch begründeter Notwendigkeit
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eine ausführliche Information über die zur Diskussion stehenden Erkrankungen bzw. Behinderungen
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eine Ermittlung spezifischer Wahrscheinlichkeiten für genetisch bedingte Erkrankungen und Fehlbildungen
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eine Information über die durchschnittliche Häufigkeit für genetisch bedingte Erkrankungen und Fehlbildungen in unserer Bevölkerung von 2-4% (sog. Basisrisiko)
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eine Prüfung inwieweit sich aus den Ergebnissen und Erkenntnissen unserer Analyse bzw. den daraus resultierenden Informationen Konsequenzen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. Ihre Gesundheit ergeben könnten
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Medizinisch-genetische Diagnosemaßnahmen werden nur mit Ihrem Einverständnis und nur nach vorheriger Aufklärung durchgeführt.
Unsere Information und Beratung soll für Sie eine Entscheidungshilfe sein und Ihnen ermöglichen, Krankheitswahrscheinlichkeiten individuell und sachgerecht zu bewerten. Eine wesentliche Basíds der humangenetischen Beratung ist die Non-Direktivität. Es bleibt selbstverständlich Ihre freie Entscheidung, welche Konsequenzen Sie aus dem Beratungsgespräch ziehen.
Die wichtigsten Inhalte der Beratung werden - Ihr Einverständnis vorausgesetzt - Ihrem überweisenden Arzt und Ihnen in einem Brief noch einmal mitgeteilt. Wenn im Anschluß daran noch Fragen offen bleiben, oder wenn neue Probleme auftreten, können Sie sich jederzeit wieder mit uns in Verbindung setzen.
Unsere Zusammenarbeit mit anderen Ärzten ist in der ärztlichen Berufsordnung geregelt. Danach können Sie bestimmen, ob übehaupt und wenn ja, in welchem Umfang andere Ärzte zusätzlich informiert werden sollen.
Labordiagnostik
Für die Anforderung von diagnostischen Laborleistungen verwenden Sie bitte unsere Begleitscheine:
Begleitscheine Laborbereich des ZAM
Zur Einsendung von Befundungsmaterial verwenden Sie bitte folgende Postanschrift:
Humangenetischer Laborbereich des ZAM
Am Klinikum 1
07747 Jena
Tel. 03641 - 939 68 04
E-Mail: