Stoffwechsel/ Genetik

Besondere Schwerpunkte in unserer Stoffwechselambulanz sind Erkrankungen des Aminosäurestoffwechsels wie zum Beispiel die Phenylketonurie und die Propionacidämie. Auch nahezu alle weiteren seltenen Stoffwechselerkrankungen wie Harnstoffzyklusdefekte, Fettsäureoxidationstörungen oder Kohlenhydratstoffwechselstörungen gehören zu unserem Behandlungsspektrum. Dabei pflegen wir den Erfahrungsaustausch mit den Spezialisten anderer pädiatrischer Stoffwechselzentren auf internationaler Ebene.

Auch die diätetische Betreuung unserer kleinen Patienten mit seltenen Erkrankungen ist ein wesentlicher Bestandteil der Therapie. Hierzu wird die individuelle Ernährungsberatung und Schulung durch eine erfahrene pädiatrische Diätassistentin durchgeführt. In Abhängigkeit von der Art der Erkrankung muss die Kost in den einzelnen Entwicklungsstufen immer wieder neu an den Bedarf des Kindes angepasst werden.Unsere Mitarbeiter sind den Eltern gern bei der Lösung sozialer Probleme, die sich aus der Erkrankung ihrer Kinder ergeben, behilflich.

Familien erhalten weiterhin Aussagen zu Prognose und Wiederholungsrisiko der Erkrankungen. In diesem Sinne bestehen enge Kontakte zu anderen medizinischen Einrichtungen, wie dem Institut für Humangenetik der Friedrich Schiller Universität Jena. Auch eine Kontaktaufnahme zu regionalen und überregionalen krankheitsspezifischen Selbsthilfegruppen kann gern über unsere Abteilung vermittelt werden. Unsere Kinderklinik ist gern Gastgeber von Patiententreffen, Schulungen und Kochkursen.

• https://www.uniklinikum-jena.de/stoffwechselzentrum/
• Behandlungsschwerpunkt Stoffwechselerkrankungen

Die klinische Genetik befasst sich mit der Diagnostik genetisch bedingter und erblicher Erkrankungen. Eine Diagnosestellung bei dieser Form der Erkrankungen ist von immenser Wichtigkeit, da sie zum einen eine Aussage über die Ursache  (und damit häufig eine Befreiung von Schuldgefühlen) und zum anderen eine Prognose über den weiteren Verlauf der Erkrankung erlaubt. Eine korrekte Diagnose bildet darüber hinaus die Grundlage einer fachkundigen humangenetischen Beratung inklusive der Berechnung der Wiederholungswahrscheinlichkeit.

Ein erster wichtiger Schritt auf dem Weg zur Diagnose ist die Erhebung einer ausführlichen Eigen- und Familienanamnese, sowie eine Stammbaumanalyse über 3 Generationen. Ein weiterer wichtiger Bestandteil der Untersuchung stellt die sogenannte "Phänotypanalyse" dar, da das äußere Erscheinungsbild eines Menschen wesentlich durch seine Gene bestimmt wird. Ziel dabei ist es, typische körperliche Merkmale eines Menschen zu erkennen, um sie mit bekannten Krankheitsbildern zu vergleichen. Ergänzend hierzu können weitere diagnostische Verfahren in die Wege geleitet werden, z.B. biochemische oder bildgebende Untersuchungen.

Bei einer stetig wachsenden Zahl von syndromalen Erkrankungen können mittlerweile zur Bestätigung oder zum Ausschluss einer klinischen Verdachtsdiagnose zytogenetische, molekular-zytogenetische oder molekulargenetische Untersuchungen aus einer einfachen Blutprobe veranlasst werden.

Diese Untersuchungen werden gemäß dem, von der Bundesregierung geplanten, neuen Gendiagnostikgesetz nur nach vorangegangener ausführlicher humangenetischer Beratung der Eltern/ Sorgeberechtigten sowie deren schriftlichem Einverständnis veranlasst. Wichtiger und langjähriger Kooperationspartner für die Durchführung dieser genetischen Untersuchungen ist das Institut für Humangenetik in Jena http://www.humangenetik.uniklinikum-jena.de/Home.htm     

Wir freuen uns, dass seit Ende 2019 am Universitätsklinikum Jena eine Sprechstunde für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen speziell für Erwachsene angeboten wird!

Hiermit können wir dem Wunsch vieler erwachsener Patienten nach einer spezialfachärztlichen Versorgung entsprechen, die ihrem Lebensalter gerecht wird.

Die Weiterbehandlung von Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen ab dem 18. Lebensjahr durch Spezialisten für Erwachsenenmedizin wird u. a. von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE, Dachverband von und für Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen), darunter der DIG-PKU (Deutsche Interessengemeinschaft PhenylKetonUrie), sowie den Fachgesellschaften der Kinderärzte (APS) und Internisten (ASIM) unterstützt.

Die Überleitung von Patienten aus der kinderärztlichen Betreuung in Kliniken für Erwachsene wird Transition genannt. Transition bedeutet dabei gleichermaßen den Übergang in die Erwachsenenmedizin wie den Übergang, Verantwortung für sich und die eigene Gesundheit und damit auch Therapie zu übernehmen.

• Die Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen befindet sich an der Klinik für Innere Medizin III - Funktionsbereich Endokrinologie und Stoffwechsel.

Ihre zukünftigen Ansprechpartner sind: 

• • • Arzt: Herr OA Dr. med. S. Schmidt, Facharzt für Innere Medizin, Endokrinologie und Diabetologie
    • Ernährungstherapeutin: Frau PD Dr. rer. nat./med. habil. N. Müller
    • Anmeldung/Kontakt: Frau Bechstedt, Sekretariat  

Tel.:   03641- 9324341 (bis 13:30 Uhr)  

Email:     annett.bechstedt@med.uni-jena.de

(Bitte jeweils unbedingt Betreff "Sprechstunde für seltene Stoffwechsel-erkrankungen" angeben)

Ausführliche Informationen finden Sie hier: http://cms.krz.uni-jena.de/kim3/Endokrinologie+_+Diabetes+_+Stoffwechselerkrankung/Ambulanter+Bereich.html

• Die Überleitung  findet im Rahmen einer gemeinsamen Transitions-Sprechstunde statt.

Für eine Vorstellung Ihres Kindes in der Sprechstunde der Klinischen Genetik benötigen wir

• das gelbe Untersuchungsheft des Kindes, evtl. auch den Mutterpass, sofern Auffälligkeiten bereits während der Schwangerschaft beobachtet wurden

• alle bisher vorliegenden ärztlichen Unterlagen

• Röntgenbilder, soweit diese für die Klärung des Krankheitsbildes von Bedeutung sind

• Fotos von Familienangehörigen (Eltern, Geschwister) zum phänotypischen Vergleich von facialen Merkmalen
• Da es sich bei den genetisch bedingten Erkrankungen um chronische Krankheitsbilder handelt, steht all unseren Patienten begleitend das interdisziplinäre Team des SPZ zur optimalen, individuell angepassten medizinischen und therapeutischen Versorgung zur Verfügung.