XIST - X-Inaktiverungszentrum
XIST - X-Inaktiverungszentrum
| Methode: | Metaphase-FISH (kommerziell erhältliche Sonde) |
| Material: |
2 - 5 ml Heparin-Blut 15 - 20 ml Fruchtwasser in sterilem Probengefäß 10 mg Chorionzotten in sterilem Probengefäß (0,9 % NaCl-Lsg. oder Kulturmedium) alternativ: fixierte Zellen auf 2 -3 Objektträgern |
| Dauer: | 5 - 10 Tage (pränatal); bis zu 6 Wochen (postnatal) |
Anforderungsschein: Herunterladen
Weiterführende Informationen
Das X-Chromosom trägt ein sog. X-Inaktiverungszentrum (XIST-Region). Bei Frauen bewirkt dieses, das eines der beiden X-Chromosomen zu 85% inaktierviert wird. Liegt ein verändertes X-Chromosom vor macht es Sinn zu klären ob es die XIST Region trägt oder nicht. In vielen Fällen wird ein verändertes X-Chromosom mit XIST bevorzugt inaktiviert und es sind weniger klinische Auswirkungen zu erwarten als in Fällen wo XIST auf dem fraglichen X-Chromosom nicht vorliegt.
Ansprechpartner:
Apl. Prof. Dr. rer. nat. / med. habil., Dr. h.c. Thomas Liehr
Molekulare Zytogenetik,
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia