Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatose Typ 1
Methode: |
Next-Generation-Sequenzierung (NGS) Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) optional: Metaphase-FISH (kommerziell erhältliche Sonde) |
Material: |
2 - 5 ml EDTA-Blut oder 500 ng isolierte DNA optional für FISH: 2 – 5 ml Heparin-Blut |
Dauer: |
ca. 8 Wochen |
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Weiterführende Informationen
Die Neurofibromatose Typ 1 (kurz: NF1), auch Morbus Recklinghausen (benannt nach Friedrich Daniel von Recklinghausen) oder Periphere Neurofibromatose, ist eine autosomal-dominant und monogen vererbte Multiorganerkrankung, die vor allem Haut und Nervensystem betrifft. Sie wird daher den neurokutanen Erkrankungen (Phakomatosen) zugeordnet. Typische Veränderungen an der Haut sind mehrere Café-au-lait-Flecken sowie Neurofibrome. Im zentralen Nervensystem (ZNS) treten gehäuft Tumoren verschiedener Lokalisation auf. Patienten können minderbegabt sein und an epileptischen Anfällen leiden. Des Weiteren sind regelmäßig Augen und Knochen mitbetroffen.
Als Café-au-lait-Flecken bezeichnet man milchkaffeefarbene Hyperpigmentierungen der Haut. Sie liegen im Niveau der Haut, können bei allen Menschen auftreten und sind harmlos. Bei Menschen mit einer NF1-Mutation treten sie gehäuft auf.
Als Neurofibrom bezeichnet man gutartige Tumoren, die von den Zellen der Schwann’schen Scheiden, kleiner in der Haut verlaufender Nervenfasern, ausgehen.
Eine Neurofibromatose wird durch eine Veränderung in einem Gen hervorgerufen, welches normalerweise hemmend auf die Zellteilung Einfluss nimmt. Es kommt daher zu überschießender Gewebsvermehrung und damit zu den typischen Veränderungen. Die Diagnose wird meist anhand des klinischen Bildes bereits in der Kindheit gestellt. Da es sich bei Morbus Recklinghausen um eine genetische Erkrankung handelt, ist eine Therapie, welche ihre Ursache beseitigt, aktuell nicht möglich. Es werden daher nur Veränderungen behandelt, die für den Patienten störend oder gefährlich sind.
Eine weitere bekannte Form der Neurofibromatose ist die Neurofibromatose Typ 2 (NF2). (nach http://de.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose_Typ_1)
Ansprechpartner:
Arbeitsgruppenleiterin
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia