Mikrodeletionssyndrom 1p36
Mikrodeletionssyndrom 1p36
Methode: | Metaphase-FISH (kommerziell erhältliche Sonde) |
Material: |
2 - 5 ml Heparin-Blut 15 - 20 ml Fruchtwasser in sterilem Probengefäß 10 mg Chorionzotten in sterilem Probengefäß (0,9 % NaCl-Lsg. oder Kulturmedium) alternativ: fixierte Zellen auf 2 -3 Objektträgern |
Dauer: | 5 - 10 Tage (pränatal); bis zu 6 Wochen (postnatal) |
Anforderungsschein: Herunterladen
Weiterführende Informationen
Die Monosomie 1p36 ist in den letzten Jahren zunehmend als distinktes Chromosomen-Deletions-Syndrom erkannt worden. Es wird für eines der häufigsten Deletions-Syndrome gehalten. Die Inzidenz bei Geburt ist etwa 1-2 / 10.000. Die Bruchpunkte sind variabel und liegen zwischen den Banden 1p36.13 und 1p36.33. Die Mehrheit der Kinder mit der Deletion 1p36 ist in der Entwicklung retardiert, und dies meist auch schwer, mit Verhaltensanomalien und Autoaggression. Hypotonie und Fütterprobleme mit oropharyngealer Dysphasie sind häufig. Auch zerebrale Krampfanfälle sind häufig und beeinträchtigen die Patienten erheblich. Schließlich gehören noch Dysmorphien, Herzfehler und Seh- und Hörstörungen zum Krankheitsbild. Zur Betreuung gehört auch eine umfassende Beurteilung hinsichtlich der hauptsächlichen klinischen Komplikationen mittels Echokardiographie und ophthalmologischer Untersuchung (nach http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=1606).
Ansprechpartner:
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia