Smith-Magenis-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Methode: | Metaphase-FISH (kommerziell erhältliche Sonde) |
Material: |
2 - 5 ml Heparin-Blut 15 - 20 ml Fruchtwasser in sterilem Probengefäß 10 mg Chorionzotten in sterilem Probengefäß (0,9 % NaCl-Lsg. oder Kulturmedium) alternativ: fixierte Zellen auf 2 -3 Objektträgern |
Dauer: |
5 - 10 Tage (pränatal); bis zu 6 Wochen (postnatal) |
Anforderungsschein: Herunterladen
Weiterführende Informationen
Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) wurde in den frühen 1980er Jahren von den Genetikerinnen Ann Smith und Ellen Magenis entdeckt. Bei SMS handelt es sich um einen Symptomenkomplex, der aus einem Gendefekt (meist Mikrodeletion) am kurzen Arm eines Chromosoms 17 herrührt. Es sind Fallbeispiele bekannt, bei denen Personen mit Smith-Magenis-Syndrom keine Deletion, sondern nur eine Mutation am RAI1-Gen aufweisen. Diese Veränderungen am RAI1-Gen bzw. dessen Verlust führt wahrscheinlich zu einer Produktion eines nicht funktionierenden RAI1-Proteins. Die Bandbreite der möglichen Erscheinungen reicht von geistiger Entwicklungsverzögerung und körperlichen Auffälligkeiten ohne nennenswerte funktionelle Beeinträchtigungen bis hin zu geistiger Behinderung, schwer beherrschbaren Verhaltensstörungen und ernsten organischen Erkrankungen. (nach http://de.wikipedia.org/wiki/Smith-Magenis-Syndrom und www.smith-magenis.de/)
Ansprechpartner:
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia