Miller-Dieker-Syndrom
Miller-Dieker-Syndrom
| Methode: | Metaphase-FISH (kommerziell erhältliche Sonde) |
| Material: |
2 - 5 ml Heparin-Blut 15 - 20 ml Fruchtwasser in sterilem Probengefäß 10 mg Chorionzotten in sterilem Probengefäß (0,9 % NaCl-Lsg. oder Kulturmedium) alternativ: fixierte Zellen auf 2 -3 Objektträgern |
| Dauer: | 5 - 10 Tage (pränatal); bis zu 6 Wochen (postnatal) |
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Weiterführende Informationen
Beim Miller-Dieker-Syndrom auch Miller-Dieker-Lissenzephalie oder 17-p-Syndrom handelt es sich um ein Krankheitsbild als Folge einer Chromosomenanomalie im Chromosom 17. In der Folge kommt es zu einer schweren Fehlentwicklung des Großhirns in der Embryonalphase. Das Miller-Dieker-Syndrom geht häufig mit weiteren Entwicklungsfehlern einher. Die Erstbeschreibung erfolgte 1963 durch J. Q. Miller sowie 1969 durch H. Dieker.
Ursache für die Entstehung eines Miller-Dieker-Syndroms ist eine Chromosomenaberration mit Mikrodeletionen im terminalen kurzen Arm von Chromosom 17 im Genlocus p13.3. Hierdurch kommt es in der embryonalen Gehirnentwicklung zu einer Migrationsstörung der Nervenzellen der Großhirnrinde. Die ab der 22. Woche der Embryonalentwicklung stattfindenden Schritte in der Gehirnentwicklung, bei der sich die Hirnfurchen ausbilden bleiben teilweise oder ganz aus. Kinder, die mit dem Miller-Dieker-Syndrom geboren werden weisen eine schwere geistige Behinderung auf. Typisch ist eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie sowie eine ausgeprägte Krampfanfallneigung. Die Kinder haben oft massive Atemwegs- und Schluckprobleme. Das Erscheinungsbild ist geprägt durch eine Mikrocephalie mit einer hohen Stirn und hervorstehendem Hinterhaupt. Im Bereich der Schläfen finden sich beidseits Eindellungungen. Das Gesicht weist eine schmale Oberlippe mit einem auffällig langen Philtrum auf. Es finden sich Ohrmuscheldysplasien sowie eine breite Nasenwurzel. Im Gehirn finden sich aufgehobene Furchen und Falten bis hin zum Vollbild einer Lissenzephalie. Die Hirnrinde ist verdickt und es finden sich erweiterte Hirnventrikel. Es kann eine Balkenagenesie oder -hypoplasie vorliegen.Begleitend können je nach Ausmaß der mitbeteiligten Gene eine Mikrogenie, Herzfehler wie z.B. eine Fallot-Tetralogie, Nierenfehlbildungen, Fehlbildungen des Magen-Darmtraktes, ein Kryptorchismus, Korneatrübungen sowie Kampto- und Klinodaktylien auftreten. (nach http://de.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker-Syndrom)
Ansprechpartner:
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia