Medizinische Betreuung
Der Arbeitsbereich ist verantwortlich für die zytogenetische Diagnostik. Diese beinhaltet prä- und postnatale Untersuchungen an Metaphaseplatten und Interphasekernen zum Nachweis von Abweichungen der Chromosomenzahl und groben Veränderungen der Chromosomenstruktur mit klassischen (GTG-, CBG-, NOR- Färbung) und im Rahmen der Stufendiagnostik molekular-zytogenetischen (FISH) Untersuchungsmethoden.
Pränatale zytogenetische Diagnostik
Eine Reihe von medizinischen Indikationen
können Anlass für eine vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung sein. Diese Untersuchungen werden an folgendem Probenmaterial bei uns im Haus durchgeführt:
- Fruchtwassserzellen nach Amniozentese (AC)
- Chorionzotten nach Chorionzottenbiopsie (CVS)
- Nabelschnurblut nach Chordozentese (NBS)
- Abortmaterial nach spontan- und induziertem Abort (z.B. bei habitueller Abortneigung, dringendem Kinderwunsch, Verifizierung von auffälligen Vorbefunden, Asservierung von Material für spätere Untersuchungen u.s.w.)
Die Entscheidung, welches Verfahren durchgeführt werden soll, richtet sich nach der jeweiligen individuellen Fragestellung, anatomischen Gegebenheiten (z.B. Lage der Plazenta) und dem Schwangerschaftsalter.
Weiterführende Untersuchungen
Bei bestimmten sonographischen Markern und einer unauffälligen Chromosomenanalyse besteht das Angebot weiterführender genetischer Untersuchungen. Hierfür wird i.d.R. DNA aus nativen oder kultivierten Zellen verwendet zusätzlich benötigen wir in solchen Fällen 5ml EDTA Blut der Mutter für einen (zeitnahen) Ausschluss einer mütterlichen Kontamination der Probe und zur besseren Interpretierbarkeit der Ergebnisse. Beispiele für weiterführende Untersuchungen bei bestimmten Ultraschallauffälligkeiten sind in der nachfolgenden Tabelle aufgeführt:
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Sonographischer Befund |
DD zu negativer Chromosomenanalyse |
Nachweismethode |
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echogener Darm |
Zystische Fibrose |
Multiplex PCR |
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Omphalocele |
Beckwith-Wiedemann-Syndrom |
UPD11, Genmutation, Methylierungsfehler |
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Laterale Halszysten |
Noonan-Syndrom |
Genmutation |
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VSD u.a. Herzfehler |
CATCH22/DiGeorge-Syndrom, Noonan-Syndrom |
Mikrodeletion FISH |
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Zwerchfellhernie |
Wolf-Hirschhorn- und Jacobsen Syndrom |
Mikrodeletion FISH |
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Ebsteinanomalie |
Mikrodeletion 1p36 |
Mikrodeletion FISH |
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Pulmonalstenose |
Noonan-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, Jacobs-Syndrom, CATCH22 |
Genmutation, Mikrodeletion FISH |
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dysproportionierter Kleinwuchs + typ. Gesichtsprofil |
Achondroplasie |
Genmutation |
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Deossifikation, Rippendeformitäten |
Osteogenesis imperfecta |
Genmutation |
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Turmschädel |
Apert-Syndrom |
Genmutation |
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Herzfehler + Fehlbildung der oberen Extremitäten |
Holt-Oram-Syndrom |
Genmutation |
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Lissenzephalie |
Miller-Dieker-Syndrom |
Mikrodeletion FISH |
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Verkürzung der langen Röhrenknochen |
Silver-Russel-Syndrom |
UPD7, Genmutation, Methylierungsfehler |
Postnatale zytogenetische Diagnostik
Eine Reihe von medizinischen Indikationen
können Anlass für eine postnatale Chromosomenuntersuchung sein. Folgendes Probenmaterial kann hierzu bei uns im Haus untersucht werden:
- Heparin-Blut
- Hautfibroblasten
- sonstiges steriles OP-Material