Jena (UKJ/ac). Es sind nur wenige Tropfen Blut aus der Ferse eines Neugeborenen. Doch sie können verhindern, dass seltene, angeborene Erkrankungen zu schweren Behinderungen oder lebensbedrohlichen Krisen führen. Ab sofort umfasst das erweiterte Neugeborenen-Screening in Deutschland mit dem Vitamin-B12-Mangel sowie den seltenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie vier weitere Zielkrankheiten. Das Universitätsklinikum Jena (UKJ) übernimmt dabei eine besondere Rolle: Als einzige Einrichtung in Thüringen kann das Jenaer Kompetenzzentrum für Neugeborenen-Screening sämtliche Erkrankungen behandeln, die im Screening erfasst werden.
Erkrankungen erkennen, bevor Symptome auftreten
Das erweiterte Neugeborenen-Screening gehört seit den 1970er Jahren zur medizinischen Regelversorgung in Deutschland. In den ersten 36 bis 72 Lebensstunden werden Neugeborenen wenige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen. Untersucht wird es auf seltene angeborene Erkrankungen des Stoffwechsels, des Hormon-, Immun-, Blut- oder neuromuskulären Systems. Das Screening umfasst nun 21 Zielkrankheiten, darunter Phenylketonurie, Mukoviszidose oder die Spinale Muskelatrophie. „Viele dieser Erkrankungen bleiben nach der Geburt zunächst unbemerkt“, sagt Dr. Ralf Husain, Oberarzt der Klinik für Neuropädiatrie am UKJ. „Das Screening ermöglicht es, betroffene Kinder frühzeitig zu erkennen und direkt zu behandeln.“
Frühe Therapie verhindert Folgeschäden
Etwa eines von 1.300 Neugeborenen ist von einer der im Screening erfassten Erkrankungen betroffen. Unbehandelt können sie unter anderem Entwicklungsstörungen, Organschäden oder schwere Stoffwechselkrisen verursachen. „Wird die Erkrankung früh erkannt, lassen sich durch spezielle Ernährung, Medikamente oder Vitamintherapien schwere Folgen häufig vermeiden“, so Ralf Husain. „Am UKJ begleiten wir die betroffenen Kinder und ihre Familien vom ersten Verdacht bis zur langfristigen Behandlung.“ Im Kompetenzzentrum arbeiten die Kinder- und Jugendmedizin, die Neuropädiatrie sowie die Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde des Jenaer Uniklinikums eng zusammen.
Neue Podcastfolge zum Thema
Wie das Neugeborenen-Screening funktioniert, warum dabei oft jede Stunde zählt und was die Erweiterung konkret für Familien bedeutet, erklärt die neue Folge „Kleine Blutstropfen, große Wirkung – das Neugeborenen-Screening“ des Podcasts „Rezeptfrei - Die UKJ-Erklärsprechstunde“. Darin geben Dr. Ralf Husain und Michael Lorenz, Oberarzt der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Einblicke in die Versorgung seltener angeborener Erkrankungen und die Arbeit des Kompetenzzentrums für Neugeborenen-Screening. Hier gelangen Sie zur ganzen Folge: www.uniklinikum-jena.de/Podcast.html#P23
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Dr. Ralf Husain
Oberarzt in der Klinik für Neuropädiatrie am UKJ